Variabilité phénotypique de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X chez une famille ayant une nouvelle mutation c.947A>C du gène ABCD1

Introduction L’adrenoleucodystrophie liee a l’X est la plus frequente des maladies peroxysomales. Nous rapportons les particularites de 2 freres ayant une nouvelle mutation hemizygote c.947A>C du gene ABCD1 . Observation Les 2 freres, issus de parents non consanguins, âges de 9 et 13 ans avaient des ATCD de crises febriles. Le 1 er a eu a l’âge de 7 ans une baisse de l’acuite visuelle et auditive avec difficultes scolaires et regression cognitive rapide. Il est decede au bout de 2 ans d’evolution. Le 2 e a presente une fatigabilite suivie de regression cognitive progressive. Apres 4 ans d’evolution, il a presente une neuropathie peripherique axonale et une insuffisance surrenalienne. L’IRM cerebrale a montre une leucodystrophie demyelinisante predominant en posterieure chez le 1 er et un hypersignal du faisceaux pyramidal au niveau du tronc cerebral et de la capsule interne chez le 2 e . Les taux d’AGTLC etaient eleves chez les 2 patients. Discussion L’adrenoleucodystrophie liee a l’X est caracterisee par une variabilite phenotypique. Cette variabilite chez nos patients ayant la meme mutation serait due a des genes modificateurs ou a des facteurs environnementaux. Les signes de demyelinisation commencent au niveau du corps calleux et du faisceau pyramidal puis s’etendent vers la substance blanche posterieure. Conclusion L’adrenoleucodystrophie liee a l’X est caracterisee par une variabilite intra-familiale. La presence de signes de demyelinisation au niveau du faisceaux pyramidal devrait orienter le diagnostic au stade de debut.