Une observation de pyropoïkilocytose héréditaire de découverte tardive et d’expression clinique modérée

Nous rapportons un cas de pyropoikilocytose hereditaire decouvert a l’âge adulte chez une femme d’origine africaine a l’occasion d’un hemogramme indiquant une anemie hemolytique associee a une microcytose tres marquee. L’examen du frottis sanguin montrait une anisopoikilocytose majeure composee d’elliptocytes, de nombreux fragments d’hematies et de microspherocytes. L’histogramme de distribution des volumes globulaires mettait en evidence une double population erythrocytaire dont une population normocytaire et une population tres microcytaire correspondant aux fragments de globules rouges. Ces elements etaient evocateurs d’une pathologie constitutionnelle de la membrane du globule rouge, et en particulier d’une pyropoikilocytose hereditaire. Un test de thermostabilite permettait de mettre en evidence l’instabilite thermique du cytosquelette membranaire. Le diagnostic etait confirme par des examens specialises (ektacytometrie, electrophorese des proteines membranaires). La pyropoikilocytose hereditaire est consideree comme une forme clinique grave d’elliptocytose hereditaire, se manifestant habituellement des la periode neonatale par un ictere et une anemie hemolytique severe souvent transfusion dependante jusqu’a la splenectomie. La particularite de notre observation reside dans le diagnostic tardif de cette pathologie erythrocytaire.