Distal Renal Tubular Acidosis: Clinical Variability in the Same Family

A acidose tubular renal distal primaria deve-se a um defeito genetico caracterizado pela incapacidade de acidificar a urina. A sintomatologia e inespecifica e muito variavel. Descrevem-se seis casos de acidose tubular renal distal numa familia em que a doenca afetou quatro geracoes. O primeiro caso foi diagnosticado aos tres anos por hematuria e urolitiase. Posteriormente foram estudados a irma, os dois filhos e dois sobrinhos do caso index. Apesar de assintomaticos, todos apresentavam nefrocalcinose e acidose metabolica hipercloremica, a excecao de um caso com gasimetria normal mas com nefrocalcinose e incapacidade de acidificacao urinaria. Na evolucao todos mantiveram nefrocalcinose, o caso index desenvolveu hipertensao arterial mas nenhum evoluiu para insuficiencia renal cronica. O diagnostico da acidose tubular renal distal autossomica dominante e geralmente mais tardio e com sintomatologia mais ligeira. A doenca pode contudo manifestar-se precocemente e com espectro de gravidade variavel. O rastreio pela historia familiar permite antecipar o diagnostico e iniciar tratamento mais precocemente.