Přestavba chromosomové oblasti 3q26 (MECOM) a její klinický význam u myeloidních malignit.

Strukturni chromosomove přestavby oblasti 3q26 jsou popisovany u 5% nemocných s myeloidnimi malignitami. Nejcastěji se jedna o AML, MDS, CML. Chromosomove přestavby v oblasti 3q26 se ucastni gen MECOM, který je oznacen jako MDS1a EV1 complex locus. Přestavba MECOM vede k jeho nadměrne expresi, ktera je spojena s velmi nepřiznivou prognozou. U AML se jedna nejcastěji o translokaci t(3;3) nebo inverzi inv(3) a nemocni s touto změnou karyotypu tvoři, podle WHO klasifikace, samostatnou, prognosticky nepřiznivou, podskupinu AML. Chromosomove přestavby zahrnujici MECOM se vyskytuji v karyotypu samstatně nebo spolecně s monosomii chromosomu 7. Cilem nasi prace je presentovat souhrn soucasných vědeckých poznatků s přestavbach genu MECOM a na přikladech vlastnich kazuistik ukazat jeho klinický význam.