Disgenesia gonadal mixta: ambigüedad genital. Urgencias y problemas diagnósticos

Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anatomicamente presenta: ambiguedad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, utero y trompas normales. La gonada derecha corresponde a testiculo con extensas areas de fibrosis y la izquierda a una gonada disgenetica. La cromatina sexual fue positiva, tambien lo fue el Test de Hibridacion in situ para la region centromerica de Cromosoma Y. El cariotipo determino un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidio la extirpacion quirurgica de ambas gonadas.