Le monilethrix : une dysplasie ectodermique ?

Introduction Le monilethrix (MIM#15800) est une hypotrichose caracterisee par une dysplasie capillaire (fragilite, aspect perle, hypotrichose) et pilaire (hyperkeratose folliculaire). L’aspect perle des cheveux en microscopie constitue un signe pathognomonique. Cette genodermatose rare resulte d’une mutation a l’etat heterozygote de l’un des genes suivants : KRT81, KRT83, KRT86, ou a l’etat bi-allelique du gene DSG4. Certains auteurs justifient l’appartenance du monilethrix aux dysplasies ectodermiques par une atteinte ungueale finalement peu decrite. Materiel et methodes 1- Analyse systematique de la litterature depuis 1997 avec inclusion des cas si : (i) mutation(s) identifiee(s) (KRT81, KRT83, KRT86, DSG4), et (ii) phenotype, incluant l’analyse en dermoscopie ou microscopie du cheveu, decrit. 2- Serie retrospective des observations de la filiere FIMARAD pour qui la (les) mutations etai(en)t identifiee(s), et l’analyse des ongles possible (faite sur photographies et en aveugle, par un medecin expert : RB). Resultats 1-Un total de 286 patients (35/1122 articles) etaient publies. Les patients etaient israeliens (n = 78, 27 %), australiens (n = 39, 14 %), ecossais (n = 35, 12 %) et anglais (n = 21, 7 %). Les ongles etaient normaux (n = 82 ; 29 %) ou non decrits (n = 194 ; 68 %). Des anomalies ungueales etaient rapportees chez 10 patients (4 %) de 5 familles non apparentees : onychodystrophie, koilonychie, ongles bombes, fragilite, onychoschizie. Une mutation heterozygote de KRT86 etait identifiee chez eux. 2- Onze patients (ratio F/H = 5/6) de 8 familles non apparentees etaient inclus. L’analyse photographique en aveugle (n = 7) montrait une atteinte ungueale chez 5/7 : leuconychie (n = 4), lignes de Beau transversales (n = 4). 2/5 presentaient une mutation de KRT86. Les resultats des 3 dernieres seront disponibles cet ete. Discussion L’analyse de notre serie de 11 patients atteints de monilethrix et des publications permet de souligner les points suivants : (1) l’analyse minutieuse de plusieurs cheveux (dermatoscope ou microscope) et coupes a differents endroits du cuir chevelu permet de poser le diagnostic de monilethrix, (2) le monilethrix peut etre isole ou associe a une atteinte ungueale confirmant, alors, l’appartenance au groupe des dysplasies ectodermiques. L’atteinte ungueale semble permettre une correlation genotype-phenotype en incriminant le gene KRT86, (3) la leuconychie et les lignes de Beau, qui se succedent dans le temps, correspondent a une anomalie de la matrice proximale. L’expression du gene KRT86 pourrait etre limitee a la matrice proximale ; celle des genes (KRT81, KRT83, DSG4) limitee au follicule pileux.