La cavernomatose : une affection méconnue des dermatologues☆

Introduction La cavernomatose est une affection sporadique ou familiale autosomique dominante bien connue des neurologues. Elle est caracterisee par des cavernomes (ou angiomes caverneux) du systeme nerveux central, plus rarement de la retine, du systeme nerveux peripherique et de la peau. Souvent asymptomatique, elle peut causer des symptomes de gravite variable dans 20 a 30 % des cas (cephalees, epilepsie, accidents vasculaires cerebraux, deficits neurologiques). Trois genes ont ete identifies comme responsables de cavernomatose : CCM1/KRIT1 , CCM2/MGC4607 , CCM3/PDCD10 . La cavernomatose est tres peu connue des dermatologues, car les signes cutanees sont rares et peu decrits cliniquement et histologiquement. Nous rapportons ici un cas de cavernomatose caracterisee sur le plan clinique, histologique et moleculaire, dont le diagnostic a erre pendant de nombreuses annees malgre le caractere impressionnant des lesions cutanees. Observations M. V., 48 ans, sans antecedent personnel et familiaux en dehors d’une coxarthrose, presentait depuis l’adolescence une paraparesie spastique et une paralysie faciale peripherique, etiquetees sequelles de poliomyelite. A l’âge de 25 ans, apparaissaient de nombreuses lesions cutanees et sous cutanees qui augmentaient progressivement de taille. Il s’agissait de nodules ou tumeurs bleutes dures non pulsatiles du tronc et des membres, et de lesions pediculees volumineuses (jusqu’a 7 cm de grand axe) du cuir chevelu. En echo-Doppler, l’aspect etait celui de lacis veineux avec une composante tissulaire majeure. Une IRM cerebrale revelait des cavernomes cerebraux, conduisant au diagnostic de cavernomatose sporadique. L’analyse moleculaire mettait en evidence des mutations du gene CCM3/PDCD10 , aboutissant a la deletion de l’exon 8. Un traitement chirurgical des lesions cutanees etait propose. L’examen anatomopathologique montrait des vaisseaux dilates dans le derme superficiel, des capillaires et veines dilatees dans le derme profond et l’hypoderme. Resultats et discussion Les lesions cutanees de cavernomatose sont tres rares, estimees a 9 % des patients. Elles peuvent presenter un aspect clinique de malformation capillaire, capillaro-veineuses cutanees hyperkeratosiques ou veineuses. Sur le plan histologique, l’aspect est celui presente par notre patient. Sur le plan genetique, la plupart des patients (> 80 %) presentent les mutations de CCM1 . Les mutations de CCM3 comme chez notre patient sont plus rares (moins de 8 %). Chez ces derniers, seules des lesions d’allure veineuses sont decrites dans la litterature. Conclusion Les signes dermatologiques de la cavernomatose sont rares mais doivent etre connues des dermatologues qui peuvent etre amenes a en faire le diagnostic a partir de lesions cutanees.