Die Untersuchung zellfreier DNA durch Liquid Biopsy in der Medizin

Bei Diagnostik und Monitoring von Tumoren stellten bisher bild- oder biopsiebasierte Verfahren den Goldstandard dar. Neuere Verfahren konnten dieses Vorgehen verandern. So ist es gelungen, zirkulierende Tumorzellen direkt aus dem peripheren Blut zu isolieren und zu charakterisieren. Intratumorale Zellheterogenitaten stellen sich hierbei jedoch als problematisch dar, da diese zu fehlerhaften Betrachtungen fuhren konnen. Durch die Analyse von zellfreier Tumor-DNA aus Tumorabbauprodukten im peripheren Blut (sog. Liquid Biopsy) mittels neuester Sequenziertechniken (NGS) konnen nun auch sehr komplexe Zusammenhange analysiert werden. Dadurch werden sowohl Einzelgenveranderungen als auch gesamtgenomische Kopienzahlveranderungen (sog. copy number variations, CNV) erkennbar. Bei uber 90% der malignen Tumoren lassen sich grosere CNV-Abweichungen nachweisen. Der Grad der CNV-Abweichung vom Normalzustand lasst sich in copy number instability (CNI)-Scores standardisieren. Dadurch ist der CNI-Score ein vielversprechender klinischer Biomarker fur die Risikostratifizierung und das individualisierte Therapiemonitoring mit dem Potenzial, die Gesundheitskosten und die Krankheitsbelastung fur Krebspatienten zu senken.