[Laboratory diagnosis of a rare congenital neurodegenerative disease: cerebrotendinous xanthomatosis].

A cerebrotendinosus xanthomatosis egy ritka, ataxiaval, spasticitassal, korai mentalis hanyatlassal es pszichiatriai tunetekkel jaro neurodegenerativ betegseg, amelyet a koleszterin es a kolesztanol agyban es az inakban tortenő felszaporodasa jellemez az epesavszintezisben reszt vevő szterol-27-hidroxilaz (CYP27A1) genjenek mutacioja miatt. A diagnozis gyakran hibas vagy megkesett a valtozatos klinikai megjelenes miatt. A laboratoriumi diagnosztika rutinszerűen az emelkedett kolesztanolszint kimutatasat vegzi gazkromatograf-tomegspektrometer alkalmazasaval, majd a diagnozist a molekularis genetikai vizsgalat igazolja. A korai felismeres es a kenodezoxikolsav-, valamint a hidroximetil-glutaril-koenzim-A-reduktaz-gatlo kezeles megkezdese alapvető jelentősegű az irreverzibilis neurologiai karosodasok es a tartos munkakeptelenseg kialakulasanak megelőzeseben. A szerzők osszefoglaljak a cerebrotendinosus xanthomatosis patomechanizmusaval, laboratoriumi diagnosztikajaval es kezelesi lehetősegeivel kapcsolatos t...