Maladie des os fantômes : la partie immergée d’un iceberg respiratoire

Introduction La maladie des os fantomes ou « maladie de Gorham–Stout (MGS) » est une maladie rarissime caracterisee par une proliferation des vaisseaux lymphatiques intra-osseux conduisant a une osteolyse massive donnant un aspect d’os fantome. Elle peut concerner tout le squelette et toucher un ou plusieurs os de facon contigue comme les vertebres dorsales. L’enjeu est le risque de chylothorax ainsi que le risque fracturaire et ses consequences. Nous rapportons un cas de MGS revelee par une detresse respiratoire. Observation Une patiente de 10 ans sans antecedents s’est presentee aux urgences pediatriques pour une dyspnee aigue d’aggravation rapidement progressive. L’examen revelait une polypnee (56 c/min), une tachycardie (160 bpm) avec desaturation a l’air ambiant (78 %) et presence de signes de lutte respiratoire. L’auscultation cardiopulmonaire objectivait un silence auscultatoire aux deux champs pulmonaires. La patiente a ete stabilisee en reanimation pediatrique. Le bilan biologique etait sans anomalies. La radiographie thoracique montrait une pleuresie bilaterale de grande abondance. L’echographie transthoracique revelait un pericarde sec avec une pleuresie bilaterale de grande abondance. Le scanner thoracique montrait un epanchement pleural bilateral de grande abondance compressif et une atteinte lytique des vertebres thoraciques (D6 a D9). L’IRM medullaire montrait des anomalies de signal des vertebres thoraciques (D5 a D10) et des arcs posterieurs des cotes en regard avec infiltration des parties molles peri vertebrales dont le canal thoracique. La patiente a beneficie d’un drainage thoracique avec recidive de l’epanchement pleural a chaque tentative de de-drainage. L’analyse du liquide pleural montrait un exsudat (protides a 70 g/L) a predominance lymphocytaire (95 % de lymphocytes) avec absence de cellules malignes. Les triglycerides pleuraux etaient eleves en faveur d’un chylothorax. L’examen bacteriologique etait negatif. La biopsie pleurale revelait un aspect de pleurite chronique moderee non specifique sans signes de malignite. Le diagnostic de MGS a ete pose devant l’association de lesions vertebrales osteolytiques a un chylothorax par envahissement du canal thoracique. La patiente a eu une ligature du canal thoracique avec des suites operatoires simples et regression des signes respiratoires. Trois ans plus tard elle a developpe une cyphose dorsale associee a une paraparesie pour laquelle elle a beneficie d’une arthrodese vertebrale. L’enfant a garde une faiblesse musculaire des deux membres inferieurs traitee par reeducation. Des cures de bisphosphonates biannuelles ont ete realisees sur 3 ans avec stabilisation de la maladie. Conclusion La MGS est une affection rare idiopathique qu’on doit savoir evoquer devant un chylothorax inaugural comme dans le cas sus-decrit. Elle donne un profil radiographique osteolytique en l’absence de cause infectieuse, inflammatoire ou tumorale. Il n’existe pas a l’heure actuelle de consensus therapeutique. Son pronostic depend du siege de l’atteinte osseuse et de la severite de la maladie.