Dégénérescence neuronale progressive chez un patient présentant une photosensibilité : Xeroderma pigmentosum de type A

Introduction Un patient, âge de 31 ans, issu d’une famille marocaine consanguine, nous a ete adresse pour troubles neurologiques jamais investigues evoluant depuis l’enfance, associes a un contexte de photosensibilite. Observation Le patient est ne a terme, avec developpement psychomoteur initial normal. A l’âge de 6 mois, est notee une photosensibilite avec eruption cutanee a l’ensoleillement responsable de phlyctenes et de cicatrices lentigineuses. Un trouble du langage avec begaiement apparait a l’âge de 6 ans, puis a 8 ans une deformation des pieds en varus equin. Sa scolarite est perturbee des le CE1, avec mise en secteur protege necessaire. Depuis 2012, une majoration des troubles de la marche et des troubles vesico-sphincteriens compromet l’autonomie. Il est adresse en neurologie, ou l’examen clinique retrouve un retard mental, une abolition diffuse des reflexes osteotendineux, un signe de Babinski bilateral et un syndrome cerebelleux. L’examen cutane montre des lentigines avec cicatrices hypopigmentees dans les zones photo-exposees. Le bilan etiologique retrouve une atrophie diffuse et une hyperostose crânienne a l’IRM cerebrale, l’EMG une polyneuropathie axonale (PRN) sensitivomotrice, un bilan biologique normal et le bilan genetique une mutation homozygote c.682C>T dans l’exon 6 du gene XPA codant une proteine tronquee p.Arg228 * (la plus frequente parmi les mutations de XPA en Afrique du Nord). Ces donnees confirment le diagnostic de Xeroderma pigmentosum (XP) de type A. Discussion Le XP est une genodermatose autosomique recessive rare liee a un defaut de reparation de l’ADN. L’atteinte principale est cutanee (photosensibilite et risque eleve de cancer). Cinq des 8 groupes comportent des symptomes neurologiques (deficit cognitif, microcephalie, epilepsie, syndrome cerebelleux, PRN, surdite). La mutation de XPA presentee ici donne une atteinte neurologique predominante et une atteinte cutanee secondaire avec rarete des cancers. Conclusion 30 % des patients XP ont une atteinte neurologique. Le diagnostic est genetique. La prise en charge multidisciplinaire avec depistage des cancers, protection anti-UV et traitement symptomatique ameliorent le pronostic cutane.