Experiencia clínica con medicamentos huérfanos para enfermedades raras metabólicas

Resumen Introduccion Los errores congenitos del metabolismo son un grupo muy heterogeneo de enfermedades raras. La mayoria se pueden tratar con dieta y sustitucion enzimatica. Existen pocos pacientes y pocos estudios publicados en estas enfermedades. Por ello, se ha llevado a cabo un estudio con el objetivo de evaluar la efectividad de los medicamentos huerfanos utilizados en errores congenitos del metabolismo de un hospital general de 630 camas. Material y metodos Estudio descriptivo restrospectivo de 24 meses de duracion en un hospital general de 630 camas. Se incluyeron los pacientes diagnosticados durante la infancia de errores congenitos del metabolismo y que acudieron a Hospital de Dia o a la consulta de Farmacia. Resultados Se estudiaron 15 pacientes, con una edad media de 27,8 anos, que recibieron tratamiento con nueve farmacos: sapropterina, fenilbutirato de sodio, miglustat, velaglucerasa, sebelipasa, idursulfasa, hidroxitriptofano, succinato y riboflavina. Presentaban siete errores congenitos del metabolismo diferentes: fenilcetonuria, trastorno del ciclo de la urea, Gaucher, Niemann-Pick, Hunter, deficit de lipasa acida liposomal y defectos mitocondriales. Los medicamentos huerfanos para estos trastornos supusieron el 1,3% del gasto de farmacia. Algunos medicamentos huerfanos lograron que los pacientes estuvieran asintomaticos y otros, solo produjeron una discreta mejoria. La efectividad de las formulas magistrales se evaluo mediante criterios subjetivos. En general, los pacientes presentaron buena tolerancia a estos tratamientos. Conclusiones Los medicamentos huerfanos utilizados para errores congenitos del metabolismo presentan buen perfil de seguridad, pero gran disparidad en cuanto a su efectividad. Suponen un alto impacto economico. La incertidumbre en cuanto a la evidencia clinica de los medicamentos huerfanos junto con el elevado coste, hace que la relacion coste-efectividad sea controvertida.