Déficit en facteur H et atteinte rénale

Le facteur H est une proteine regulatrice de la voie alterne du complement. Le deficit en proteine H qui s'accompagne d'une activation permanente de la voie alterne a ete decrit en association au syndrome hemolytique et uremique, a la glomerulopathie avec depot de collagene de type III, a la nephropathie a IgA, au lupus erythemateux dissemine avec deficit en C2 et a la glomerulonephrite membrano-proliferative. Nous rapportons notre experience concernant 6 enfants ayant un deficit en facteur H. Trois d'entre eux, tous des garcons, (cas 1-3), ont presente un syndrome hemolytique et uremique atypique, une hypertension arterielle severe et une evolution progressive vers l'insuffisance renale terminale. Les cas 1 et 2 ont presente des episodes infectieux a repetition. Tous deux presentaient des taux bas de facteur H avec des taux bas de C3. Chez le troisieme enfant, le C3 etait discretement diminue et les concentrations de facteur H dans des valeurs normales alors que son activite fonctionnelle etait diminuee. Les cas 4 et 5 sont deux freres de parents consanguins qui ont presente des hematuries macroscopiques a repetition sans proteinurie et sans insuffisance renale. La biopsie renale a montre une proliferation mesangiale avec des depots denses de C3. Le cas 6 est une fillette de 12 mois qui a presente une hematurie macroscopique, un syndrome nephrotique, une anemie et une insuffisance renale. La biopsie renale a montre une glomerulonephrite proliferative extracapillaire avec depots de C3. Apres une corticotherapie, la proteinurie a diminue et la fonction renale s'est normalisee de meme que les taux de facteur H. Ces cas illustrent la diversite des presentations cliniques et des lesions histologiques observees en association avec un deficit en facteur H. Neanmoins, le role de ce deficit dans la pathogenie des manifestations renales reste inexplique.