Aciduria D-2-hidroxiglutárica: reporte de dos casos

La aciduria D-2-hidroxiglutarica (D-2-HGA), es una aciduria organica cerebral, caracterizada por la acumulacion de concentraciones anormales de acido D-2-hidroxiglutarico en orina, sangre y liquido cefalorraquideo. El fenotipo clinico es variable, observandose desde una encefalopatia epileptica severa hasta una forma asintomatica. Las imagenes de resonancia magnetica de los pacientes afectados, frecuentemente muestran signos de retardo en la maduracion cerebral, anomalias ventriculares y la presencia de quistes subependimarios en los primeros meses de vida. A continuacion presentamos las alteraciones clinicas, bioquimicas y de neuroimagen de dos pacientes con aciduria D-2-hidroxiglutarica. Uno de los pacientes se presento con una encefalopatia epileptica severa de inicio temprano, marcada hipotonia, deficit visual, retardo en el desarrollo y signos neuroradiologicos anormales. El segundo paciente presento hipotonia severa y retardo psicomotor. Nuestros hallazgos refuerzan el fenotipo descrito de este desorden neurometabolico hereditario poco frecuente. El diagnostico se fundamento en las alteraciones clinicas y el patron de neuroimagen y se confirmo con la deteccion del acido D-2-hidroxiglutarico en fluidos biologicos. Sugerimos considerar la aciduria D-2-hidroxiglutarica en el diagnostico diferencial de todo recien nacido o lactante con encefalopatia epileptica y disfuncion del CNS de origen desconocido.