江苏地区骨髓库志愿者HLA-B^＊15组基因多态性研究及临床意义

目的：调查江苏骨髓库志愿者HLA-B^＊15等位基因的分布特征,研究其可能对临床供体选择的影响以及相关疾病。方法：利用聚合酶链反应-碱基序列直接测序（PCR-SBT）方法对3 238例江苏人群HLA-B位点的2、3、4外显子序列进行分型,计算HLA-B^＊15等位基因频率,并与不同人群进行比较。结果：本研究中检出的21种HLA-B^＊15等位基因有：B^＊1501（B62）,B^＊1502（B75）,B^＊1503（B72）,B^＊1505（B62）,B^＊1507（B62）,B^＊1508（B75）,B^＊1510（B71）,B^＊1511（B75）,B^＊1512（B76）,B^＊1513（B77）,B^＊1517（B63）,B^＊1518（B71）,B^＊1521（B75）,B^＊1525（B62）,B^＊1527（B62）,B^＊1529（B15）,B^＊1532（B62）,B^＊1535（B62）,B^＊1546（B72）,B^＊1558（B62）,B^＊1568（B35）。其中以B^＊1501（4.69%）最常见,其次为B^＊1511（2.55%）,B^＊1502（2.10%）,B^＊1518（1.34%）,B^＊1527（1.27%）。结论：在江苏汉族人群中HLA-B^＊15等位基因水平表现出丰富的多态性,利用其分布特点,为临床移植供者选择和HLA相关疾病分析提供了依据。