Molekulárně cytogenetická studie chromosomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádorů

Východiska: Nizkostupňove gliomy představuji heterogenni skupinu primarnich mozkových nadorů. Jejich soucasna diagnostika je založena hlavně na histologicke klasifikaci. S rozvojem molekularni cytogenetiky vsak bylo objeveno několik markerů umožňujicich lepe definovat daný gliomový subtyp. Cilem studie bylo sledovat ziskane chromosomove aberace v buňkach nizkostupňových gliomů molekularně cytogenetickými metodami a hledat nove genomove změny, ktere by mohly souviset s progresi nadoru. Soubor pacientů a metody: Technikami interfazni fluorescencni in situ hybridizace (I-FISH) a single nucleotide polymorphism (SNP) array jsme vysetřili vzorky od 41 pacientů s histologicky potvrzenými nizkostupňovými gliomy (19 žen a 22 mužů, median věku 42 let). Výsledky: Kromě nejcastějsi zname aberace, tj. kombinovane delece kratkých ramen chromosomu 1 a dlouhých ramen chromosomu 19 (u 81,25 % pacientů), jsme u pacientů s oligodendrogliomy detekovali dalsi rekurentni aberace: delece kratkých a/nebo dlouhých ramen chromosomu 4 (25 % nemocných), delece kratkých ramen chromosomu 9 (18,75 % pacientů), delece dlouhých ramen chromosomu 13 a monosomii chromosomu 18 (18,75 % pacientů). U pacientů s astrocytomy jsme casto pozorovali deleci kratkých ramen chromosomu 1 (24 % nemocných), amplifikaci dlouhých ramen chromosomu 7 (16 % nemocných), deleci dlouhých ramen chromosomu 13 (20 % nemocných), segmentalni uniparentalni disomii (UPD) na kratkých ramenech chromosomu 17 (60 % pacientů) a deleci dlouhých ramen chromosomu 19 (28 % nemocných). U jednoho pacienta jsme pozorovali tzv. chromothripsis chromosomu 10 Zavěr: V pilotni studii jsme kombinaci metod I-FISH a SNP array detekovali nejen zname chromosomove změny, ktere jsou typicke pro jednotlive subtypy nadorů, ale take nove nebo meně caste rekurentni aberace. Jejich ulohu v progresi nadorových buněk stejně jako jejich význam z hlediska klasifikace nizkostupňových gliomů vsak bude nezbytne ověřit v dalsich studiich na větsich souborech nemocných.