La polykystose autosomique dominante : progrès cliniques et génétiques

La polykystose autosomique dominante est la plus frequente des maladies genetiques renales. Elle est caracterisee par le developpement de multiples kystes dans le rein, lie a une secretion liquidienne dans des structures composees de cellules relativement immatures. La fibrose interstitielle et des phenomenes apoptotiques contribuent probablement a l'alteration de la fonction renale. Celle-ci est determinee par des facteurs genetiques dont au moins deux genes, PKD1 et PKD2, mais aussi le sexe et peut-etre la regulation de la pression arterielle. Les manifestations extrarenales de la maladie comportent frequemment une polykystose hepatique, habituellement sans gravite intrinseque, et des anomalies vasculaires cerebrales a type d'anevrismes. Le gene responsable de 85 % des cas, PKD1, code pour une proteine integrale de la membrane plasmique dont le domaine extracellulaire pourrait etre implique dans des interactions avec d'autres cellules ou avec la matrice extracellulaire. La proteine PKD2, elle aussi transmembranaire, semble etre un canal ionique ou un pore dont la fonction pourrait etre reglee par PKD1.