伴t（6；11）（q27；q23）／MLL—AF6急性白血病的检测和临床特征观察

目的研究伴t（6；11）（q27；q23）／MLL—AF6重排的急性白血病的临床特点。方法运用常规染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和逆转录多重巢式聚合酶链反应技术（multiplexRT—PCR．）检测伴t（6；11）（q27；q23）／MLL—AF6的急性白血病患者，观察此遗传学异常的临床特点和治疗效果。结果原发急性白血病患者295例共检出伴t（6；11）（q27；q23）／MLL—AF6重排5例，均为急性髓系白血病M5。中位年龄37岁。染色体核型分析，FISH和RT—PCR结果一致确认t（6；11）（q27；q23）／MLL—AF6的存在2例；2例FISH和RT—PCR结果证实存在mll／AF6；1例伴dup（11q23）阳性。患者中位生存期8个月。结论伴t（6；11）（q27；q23）／MLL—AF6的急性白血病患者主要见于急性髓系白血病M5亚型，临床表现以白细胞升高，肝脾肿大为主。常规染色体核型分析、FISH和多重巢式RT—PCR相结合可提高检出率；伴t（6；11）（q27；q23）／MLL—AF6的急性白血病对常规化疗反应差，预后不良，及早地进行异基因造血干细胞移植可能会有更好的治疗效果。