Traitement par anti-CD20 chez une patiente présentant une polyendocrinopathie autoimmune de type 1 (PEAI I) avec insuffisance ovarienne prématurée

Introduction La PEAI1, liee a des mutations du gene AIRE, est responsables d’un defaut de selection negative des lymphocytes T auto-reactifs lors de l’etablissement de la tolerance centrale du soi. Le role des lymphocytes B (LB) est mal connu. Observation Une femme de 44 ans presente une PEAI1 (mutation c.967_979del13 homozygote de l’exon 8) avec insuffisance surrenalienne et ovarienne prematuree (IOP), hypothyroidie, candidose cutaneomuqueuse, alopecie et dystrophie ungueale. Elle se presente avec des paresthesies et un deficit moteur des 4 membres revelant une myelite extensive, traitee par 2 cures d’anticorps enti-CD20 (RITUXIMAB). Cet anti-lymphocyte B permet, outre la stabilisation de l’etat neurologique, un retour des menstruations 3 mois plus tard avec correction des taux d’estradiol (41 pg/ml), de LH (4,5 U/l) et de FSH (7,3 U/l). Discussion Des cas de pneumopathies interstitielles liees a la PEAI1 traitees par RITUXIMAB ont ete rapportes dans la litterature [1] et seule la corticotherapie a forte dose a ete evaluee dans les IOP auto-immunes non liees a la PEAI1 [2] . Le role des LB et l’interet des therapeutiques anti-B sont mal connus dans la PEAI1 et les IOP auto-immunes. Des investigations sont necessaires pour evaluer leur interet dans ces pathologies mais aussi leurs risques infectieux chez ces patients presentant des candidoses chroniques.