Gen de fusión AML-1/ETO y mutación NPM-1A en leucemia mieloide crónica en crisis blástica mieloide

La leucemia mieloide cronica es una neoplasia mieloproliferativa de naturaleza clonal que generalmente y de manera progresiva transita por tres fases: cronica, acelerada y crisis blastica. Alrededor del 80 % de los enfermos con leucemia mieloide cronica son diagnosticados durante la fase cronica, 10 % en fase acelerada y otro 10 % durante la crisis blastica. A la presencia del cromosoma Filadelfia y la formacion del gen de fusion BCR/ABL, que se traduce en la proteina quimerica p BCR/ABL , le sigue una gran inestabilidad genomica y la adquisicion de alteraciones cromosomicas y moleculares adicionales. Algunas alteraciones moleculares, que suelen estar presentes en otras hemopatias malignas, pueden ser adquiridas durante la progresion de la leucemia mieloide cronica a crisis blastica. Se presenta el caso de un paciente que debuto con una leucemia mieloide cronica en crisis blastica, con positividad del gen de fusion BCR/ABL, el gen de fusion AML-1/ETO y la mutacion NPM-1A.