Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı

Amac: Spinal muskuler atrofi (SMA), spinal kord on boynuz hucrelerinin dejenerasyonu, proksimal kaslarda ilerleyici gucsuzluk ve atrofi ile karakterize olup, en sik rastlanan kalitsal alt motor noron hastaligidir. Hastaligin gunumuz sartlarinda tedavi edilemez olmasi, prenatal veya preimplantasyon genetik taninin onemine isaret etmekte olup bu amacla yapilan calismalar hastaligin onlenmesinde onemlidir. Gerec ve yontem: Calismada, ailesinde SMA tanisi almis 12 ciftin amniyosentez veya koriyon villus ornekleri SMN1 geninde bulunan delesyonlar acisindan Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (PCR-RFLP) yontemleri kullanilarak analiz edilmistir. Bulgular: Olgularin ucunde (%25) exon 7 ve 8 de delesyon saptanmistir. Sonuc: Elde edilen veriler literaturdeki sonuclar ile karsilastirilmis ve SMA hastaligi icin prenatal taninin onemi tartisilmistir