Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística

Resumo Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagenica e uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de papulas edematosas palmares apos contacto com agua. Multiplas associacoes foram enumeradas mas, recentemente, a associacao a mutacoes do gene da fibrose quistica foi demonstrada. Descreve-se o caso de uma mulher de 18 anos, saudavel, com prurido e edema palmar apos imersao em agua. O exame objetivo inicial nao mostrava alteracoes mas, 5 min apos imersao em agua, observavam-se multiplas papulas esbranquicadas palmares. O estudo do gene da fibrose quistica (CFTR) revelou uma mutacao F508del num dos alelos. A doente negava outras queixas ou historia familiar relevante. A acroqueratodermia aquagenica e uma entidade provavelmente subdiagnosticada que podera constituir uma manifestacao de mutacoes do gene CFTR, o que possibilitaria a identificacao de portadores e aconselhamento genetico.