CEBPA-mutációk vizsgálata és prognosztikai jelentőségük akut myeloid leukémiában

Absztrakt: A molekularis genetikai vizsgalatok nagyleptekű fejlődese az elmult evekben lehetőve tette a malignus myeloid korkepek hattereben allo genetikai elteresek detektalasat. Ennek koszonhetően az akut myeloid leukemiaban (AML) gyakoribb mutaciok egyre teljesebb korű vizsgalata jelentősen javitotta a korkep diagnosztikajat, prognosztikai ertekeleset, valamint a terapiara adott valasz es a relapszus valoszinűsegenek előrejelzeset. Az AML patogeneziseben fontos szerepet jatszanak a kulonboző transzkripcios faktorok genetikai elteresei, amelyek a hematopoetikus őssejt myeloid iranyba tortenő differenciaciojat segitik elő. Ezen feherjek koze tartozik a CEBPA (CCAAT/enhancer binding protein alpha) gen altal kodolt, leucincipzar-motivumot tartalmazo transzkripcios faktor is. A CEBPA feherje a granulocytak differenciaciojaban vesz reszt, mig a mutacioja a myeloid blastok kontrollalatlan proliferaciojat okozhatja. Sporadikus AML-ben a betegek korulbelul 5–10%-aban mutathato ki a CEBPA gen mutacioja, leggyakr...