ژنتیک مولکولی، تشخیص و درمان سرطان پستان: مقاله مروری

سرطان پستان رایج ترین سرطان در میان زنان است و از هر 8 تا 10 زن، یک نفر دچار سرطان پستان می شود. این سرطان یک بیماری به شدت ناهمگن است که به انواع متعددی چون (Lobular carcinoma in situ) LCIS،(Ductal carcinoma in situ) DCIS ، و کارسینوم مهاجم تقسیم می شود. دو ژن BRCA1 و BRCA2 با خطر بالایی همراه بوده و مرتبط با سرطان ارثی پستان هستند. جهش در ژن CHEK2 نیز به بخش عمده ای از سرطان های خانوادگی منجر می شود. آلل های مستعد کننده ژن های دیگر نیز جزء علل نادر سرطان پستان می باشند. بیش از 1000 جهش در BRCA1 و BRCA2 گزارش شده است و امروزه آزمون های مولکولی برای یافتن جهش های این دو ژن استفاده می شوند. جهش در BRCA1 و BRCA موجب عدم ثبات ژنوم می شود که خود به تغییرات در ژن های کلیدی دیگری شامل ژن های سرکوبگر تومور و یا انکوژن ها منجر می شود. این امیدواری وجود دارد که در آینده ای نزدیک، امکان طراحی برنامه های درمانی برای هر فرد وجود داشته باشد. یکی از نامزدهای جدید نشانگرهای تشخیصی و پیش آگهی و هدف های درمانی،miRNAs به عنوان تنظیم کننده های بیان ژن می باشند. یافتن نقش miRNAs در ایجاد و پیشرفت بدخیمی های انسانی، امکان بهبود راهکارهای فعلی در زمینه تشخیص و درمان بیماران مبتلا به سرطان فراهم آورده است. شناسایی miRNAs جدید، مشخص کردن mRNA هدف آن ها و تعیین اثرات کارکردی آن ها، آگاهی ما را درباره نقش این نشانگرها در ایجاد سرطان به ویژه سرطان پستان بهبود خواهد بخشید و امکانات نوی را برای مداخله های درمانی فراهم خواهد کرد.