Maladie auto-inflammatoire neutrophile avec anomalie caryotypique : le pire est à venir

Introduction La maladie neutrophile est une entite de description recente, associant une dermatose neutrophilique et des manifestations systemiques cortico-sensibles. Nous rapportons le cas d’une panniculite neutrophile s’integrant dans le cadre d’une maladie neutrophile systemique severe, associee a des anomalies caryotypiques sur moelle muette, precedant de plusieurs mois une myelodysplasie. Observation Un homme de 60 ans etait hospitalise pour fievre inflammatoire avec polyarthralgies. Ses antecedents etait marque par une cardiopathie dilatee et un diabete insulino-requerant. La fievre oscillait entre 38,5 a 40 °C. La CRP etait a 260 mg/L. Les prelevements infectieux, le scanner corps entier, l’echographie cardiaque, les marqueurs immunologiques et la biopsie des arteres temporales etait normaux. Une corticotherapie etait introduite comme test therapeutique pour une maladie auto-inflammatoire. L’evolution clinique et biologique etait favorable en moins d’une semaine. Quatre mois plus tard, la symptomatologie recidivait lors de la decroissance de la Prednisone. Parallelement, le patient etait en attente de pontage coronarien devant le developpement de lesions coronaires atheromateuses tritronculaires. Dans le but de minimiser les complications perioperatoires, il etait decide de continuer la decroissance. L’evolution se compliqua d’un choc febrile avec pancytopenie centrale et syndrome inflammatoire. Les hemocultures et la recherche de foyer profond etaient negatives. Les explorations pour les mycobacteries, Whipple, germes intra-cellulaires, retrovirus, herpesviridae l’etaient egalement. Le myelogramme retrouvait une lignee blanche discretement augmentee. Absence de signes d’activation macrophagique. Le typage lymphocytaire, la recherche de clone et la BOM n’apportaient aucune explication. Le TEP-Scanner montrait un hypermetabolisme medullaire non specifique. L’evolution etait spectaculairement favorable avec la reprise des corticoides a pleine dose. Quatre mois plus tard, une nouvelle decroissance etait discutee devant l’evolution des lesions coronaires. Celle ci se compliqua d’un tableau identique de choc febrile avec pancytopenie. Tous les examens cites precedemment avaient ete reconduit et retrouves negatifs. L’IRM cardiaque et la recherche de leishmaniose etaient negatives. Les corticoides etaient de nouveau reintroduit et le patient de nouveau transforme. Deux mois plus tard, une epargne cortisonique au tocilizumab etait debutee. L’evolution se sanctionnait d’un troisieme choc febrile pancytopenique, mais se stabilisant apres la deuxieme injection. L’examen clinique retrouvait alors des lesions de panniculite neutrophile fluctuantes (validees histologiquement) aux niveau des creux inguinaux. Le diagnostic de panniculite neutrophile avec maladie neutrophile cortico-dependante etait pose. Le caryotype preleve anterieurement retrouvait une trisomie 8. Deux mois plus tard, le patient developpait une myelodysplasie type AREB-2. Discussion C’est Wallach en 2006 qui synthetise pour la premiere fois l’entite « maladie auto-inflammatoire neutrophile », correspondant aux manifestations systemiques accompagnant les dermatoses neutrophiliques (DN) [1] . Les signes generaux et articulaires sont au premier plan. Plus rarement sont retrouves des infiltrats pulmonaires, osteomyelite, abces aseptiques et des myocardites. Les atteintes neurologiques sont plus frequentes chez les asiatiques. L’evolution clinique se fait en 3 phases : apparition de signes generaux intenses parfois pseudo septicemique. Puis l’apparition des lesions cutanees, generalement sur les membres inferieurs et les regions scapulaires. L’evolution n’est qu’inconstamment favorable spontanement. Les DN sont retrouves dans 10 % des syndromes myelodysplasiques. Touche preferentiellement les hommes d’environ 70 ans et precede la maladie de plusieurs mois dans 40 % des cas. La cortico-dependance est la regle [2] . Sur une serie de 9 panniculites neutrophiles, 6 patients evoluaient vers une myelodysplasie [3] . Certaines equipes proposent meme systematiquement un caryotype devant une dermatose neutrophile refractaire, meme a moelle muette. Conclusion La maladie neutrophile est une maladie auto-inflammatoire acquise rare, potentiellement spectaculaire de part ses manifestations. Elle doit faire suspecter une origine secondaire devant un developpement tardif dans la vie, la presence de cytopenie ou en cas de cortico-dependance.