Aspectos clínicos e moleculares do maturity-onset diabetes of the young (MODY)

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) e uma forma monogenica de diabetes, que se expressa a partir de heranca autossomica dominante. Seis subtipos de MODY ja foram descritos, baseados na identificacao de seis genes distintos. Um deles e o regulador da glicoquinase, enzima chave na secrecao de insulina, e os demais codificam fatores de transcricao expressos na celula β, onde possuem um papel crucial na diferenciacao e metabolismo celular. O MODY e clinicamente caracterizado como um diabetes familiar, com pelo menos duas geracoes consecutivas afetadas, sendo os individuos diagnosticados antes dos 25 anos de idade. Esse tipo de diabetes esta associado com um defeito na secrecao de insulina pelas celulas β do pâncreas. A sua identificacao geralmente e feita atraves de dados clinicos e, em centros capacitados, e possivel confirma-lo com testagem genetica. O reconhecimento do diagnostico de MODY possibilita o emprego de tratamento mais especifico e, futuramente, ao possibilitar o entendimento da homeostasia da glicose, podera proporcionar a elucidacao da patogenese do DM tipo 2