2년간 뇌성마비로 오진된 GCH1 유전자 돌연변이를 동반한 도파 반응성 근긴장이상증 증례

도파 반응성 근긴장이상증은 근긴장이상 증상이 하지부터 시작되고, 일간 변동성을 보이며, 레보도파 치료에 극적이고 지속적인 반응을 나타내는 특징을 갖는다. Segawa 병이라고도 불리는 상염색체 우성 GTP cyclohydrolase 1 결핍은 도파 반응성 근긴장이상증 중에 가장 흔하고 잘 알려진 질환이다. 하지만, 도파민의 생합성에 관련되는 다른 효소의...