Vitreorretinopatía exudativa familiar, reporte de un caso asintomático con herencia autosómica dominante, detectado mediante análisis molecular de FZD4

Resumen Objetivo Reportar un caso familiar de vitreorretinopatia exudativa familiar (VREF), con herencia autosomica dominante, identificado por el analisis molecular de FZD4 . Caso clinico El caso indice tiene 13 anos y consulta por baja vision. Al examen de fondo de ojo se demuestran zonas perifericas avasculares y traccion macular, diagnosticandose VREF. El analisis molecular de FZD4 demuestra una mutacion patologica en el paciente y en su madre asintomatica. Discusion El presente caso familiar fue identificado mediante el analisis molecular de FZD4 , y demuestra la importancia de explorar a los familiares de primer grado en los casos esporadicos de VREF.