Hipotireoidismo congênito e a importância de um diagnóstico precoce

O hipotireoidismo congenito (HC), que e uma sindrome clinica causada por deficiencia de hormonios tireoideos, resultando em reducao generalizada de processos metabolicos. Como consequencia, aparecem alteracoes do crescimento e do desenvolvimento, levando a sequelas permanentes tais como retardo mental e retardo do crescimento. O presente estudo tem por objetivo criar uma atualizacao clinica para os profissionais de saude sobre o tema. Abordando diversos aspectos do HC, dentre estes sua clinica, tratamento e abordagem inicial do paciente com suspeita para um diagnostico precoce e seus beneficios. Foram analisadas diversas revisoes de literatura abordando o tema HC ate o presente ano de 2010. As manifestacoes clinicas no HC sao principalmente fontanela posterior aberta, ictericia prolongada (37 dias), choro rouco, macroglossia, hernia umbilical, hipotonia, retardo no crescimento, deficiencia mental, entre outros. Mas estes estao presentes em apenas 5% dos recem-nascidos (RN), dificultando o diagnostico precoce que e raro de ser dado. Depois de diagnosticado o HC, o tratamento e iniciado ate 28° dia de vida. A tendencia hoje em dia e iniciar o tratamento o mais precoce possivel para evitar impactos negativos do HC. O tratamento do HC consiste na reposicao hormonal, atraves de dose oral unica por toda a vida. Para melhor absorcao e indicado que a crianca tome a medicacao mais ou menos uma hora antes da primeira refeicao. Por diversos fatores citados, podemos fixar a importância de um diagnostico precoce e adequado dos programas de triagem neonatal mundiais. Assim, a definicao de valores de normalidade adequados para diferenciar individuos que necessitam de tratamento ou nao, bem como a rapidez dos procedimentos, e fundamental para que se atinjam esses objetivos e para evitar estresse desnecessario as familias do RN.