尼曼-皮克病1例

患儿,男,8岁.先天性耳聋,因肝脾大就诊;家族中无类似患者.体检:发育正常,营养中等,步入病房;皮肤粘膜无黄染,浅表淋巴结未触及肿大;颈软;心肺无异常;腹膨隆,肝肋下5 cm,剑突下7 cm,质韧,脾大平脐;神经系统检查阴性.实验室检查血、尿、便常规,肝、肾功能均正常.