SFRP-08 – Recherche clinique – Hypothyroïdie congénitale avec trouble de l’organification de l’iode : description phénotypique précise d’une cohorte d’enfants

L’hypothyroidie congenitale (HC) est l’une des maladies endocriniennes les plus frequentes chez l’enfant (1/3500). Si les athyreoses et les ectopies en representent la cause principale, les troubles de l’organification de l’iode (TOID) en sont une cause non negligeable (incidence inconnue). Leur physiopathologie reste mal elucidee et seuls quelques genes codant pour des facteurs cles de l’hormonosynthese (thyroperoxydase, DUOX2 oxidase, pendrin) ont ete incrimines sans qu’aucune correlation genotype- phenotype n’ait plus etre clairement etablie a ce jour. Le but de cette etude a donc ete de 1) determiner l’incidence des TOID. 2) decrire le phenotype precis d’une large cohorte de patients atteints, ceci afin ulterieurement de tenter une correlation genotype- phenotype apres etude moleculaire. Patients 71 enfants nes entre 1980 et 2006 atteints d’HC due a un TOID et suivis dans 3 hopitaux pediatriques parisiens ont ete retrospectivement inclus dans cette etude. Resultats Un TIOD a ete identifie chez 13.6 % des enfants atteints d’HC depistes dans la periode 2003-2006 (incidence 1 : 20.660). Parmi les 71 enfants porteurs d’un TIOD etudies, 61 avaient un TIOD partiel (defini par un taux de captage thyroidien a la scintigraphie, 1h apres administration de perchlorate entre 10 et 85 %) et 10 avaient un trouble total (taux > 90 %). Dans l’ensemble, les enfants porteurs d’un TIOD total presentaient une symptomatologie relativement uniforme et significativement plus severe que les patients avec TIOD partiel (hypotonie, ictere prolonge, distension abdominale, cri rauque) (p Conclusion La symptomatologie severe et uniforme des sujets atteints d’HC due un TIOD total suggere un defaut unique dans un facteur cle de l’hormonosynthese. Inversement, la presentation tres variable des enfants atteints d’HC due a un TIOD partiel suggere la responsabilite de plusieurs facteurs impliques dans l’organification de l’iode.