Porfiria congénita eritropoyética en dos niños: estudio clínico y bioquímico

Se presentan dos hermanos con porfiria eritropoyetica congenita con manifestaciones clinicas y laboratoriales tipicas de la enfermedad. El diagnostico diferencial se implemento con la porfiria cutanea tardia infantil y la porfiria hepatoeritropoyetica. En ambos pacientes se encontro masiva excrecion de uro y coproporfirinas con predomino de la serie I. La actividad de la uro-D fue normal. El interes de la certificacion del diagnostico reside en la profilaxis que puede efectuarse para tratar de evitar las lesiones mutilantes caracteristicas de la enfermedad