Diagnose angeborener Störungen der Thrombozytenfunktion

Angeborene Storungen der Thrombozytenfunktion sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die oft erst bei Auftreten von Blutungen erkannt werden. Im klinischen Bereich haben sich nur wenige Methoden zur Diagnose und Klassifizierung von angeborenen Thrombozytenfunktionsstorungen bewahrt. Fur eine rationelle Diagnostik ist ein stufenweises Vorgehen empfehlenswert. Anamnese und klinische Untersuchung sind Grundvoraussetzungen. Das von-Willebrand-Syndrom und andere plasmatische Gerinnungsstorungen sollten vor einer spezifischen Thrombozytenfunktionsdiagnostik immer ausgeschlossen werden. Die Bestimmung von Zahl, Grose, Volumen (MPV) und Morphologie der Thrombozyten erlauben Ruckschlusse auf die zu Grunde liegende Storung. Die PFA-100®-Verschlusszeit eignet sich als Screening zum Ausschluss schwerer Thrombozytenfunktionsstorungen. Die Aggregometrie ermoglicht die Untersuchung zahlreicher Aspekte der Thrombozytenfunktion. Die Durchflusszytometrie ist zur Diagnose von Thrombasthenie Glanzmann, Bernard-Soulier-Syndrom und Freisetzungsstorungen geeignet. Molekulargenetische Untersuchungen konnen die Verdachtsdiagnose bestatigen oder zum Nachweis nicht beschriebener Defekte verwendet werden. Hier wird die ungekurzte Version der interdisziplinaren Leitlinie* prasentiert.