Barraquer‐Simons综合征一例

患者女，22岁。因“颜面、上半身消瘦8年”入院。8年前无明显诱因出现颜面部进而胸背部消瘦，下半身无明显异常，自感上半身出汗明显增多，下半身无汗。就诊于多家医院未明确诊断。既往体健，父母非近亲结婚，足月顺产，幼年时期身高、发育同当地正常同龄儿，成年后体重未见明显下降。无静脉药瘾史，无输血及血制品使用史。13岁初潮，月经规律，家族中无类似疾病史。体检：身高160cm，体重49kg，BMI19kg/m2。发育正常，颜面部明显消瘦，双颊凹陷，骨性结构凸显，肌肉轮廓可见（图1），咀嚼对称有力，闭眼紧、鼓腮不漏气，胸背部、上肢明显消瘦，臀部及双下肢无明显异常。甲状腺无肿大，乳腺萎缩。四肢肌力正常，肌肉丰满无压痛。眼心反射：静卧时心率78次/min，压迫双眼球30s后心率仍为78次/min。卧立试验：卧位时心率78次/min，血压128/68mmHg（1mmHg=0.133kPa），立位后心率72次/min，血压120/68mmHg，再次卧位心率84次/min。辅助检查：卵泡刺激素、黄体生成素、催乳素、雌二醇、睾酮正常，促肾上腺皮质激素、皮质醇节律、甲状腺功能正常，乳酸脱氢酶、肌酸激酶、血电解质、TG、TC、LDL-C、HDL-C均未见异常。ESR7mm/1h。血尿素氮（BUN）4.89mmol/L，血肌酐（SCr）56μmol/L，尿蛋白定量0.06g/24h，微量白蛋白3.8mg/24h。口服葡萄糖耐量试验（OGTT）0、30、60、120、180min血糖分别为4.37、7.10、6.68、6.32、5.59mmol/L，同步胰岛素分别为8.5、154.7、143.0、82.6、44.6mIU/L。免疫球蛋白（Ig）A、IgG、IgE、IgM未见异常，补体C30.23g/L（正常值0.80～1.85g/L）,补体C40.25g/L（正常值0.1～0.4g/L），复查补体C30.19g/L。抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗双链DNA抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体均为阴性，类风湿因子、C反应蛋白均在正常范围。肌电图正常。垂体、下丘脑MRI及肝脏、脾脏、子宫、卵巢B超检查未见异常。右上臂皮肤、肌肉活检示：所见皮肤及皮下组织脂肪组织明显减少或消失，所见脂肪细胞形态未见异常，未见炎性细胞浸润（图2），肌肉未见异常。根据患者临床表现及相关检查诊断为Barraquer-Simons综合征，给予罗格列酮4mg，1次/d、普萘洛尔10mg，2次/d治疗，用药1个月后患者因面部外观未见改善而自行停药。