Barraquer‐Simons综合征一例
2011
患者女,22岁。因“颜面、上半身消瘦8年”入院。8年前无明显诱因出现颜面部进而胸背部消瘦,下半身无明显异常,自感上半身出汗明显增多,下半身无汗。就诊于多家医院未明确诊断。既往体健,父母非近亲结婚,足月顺产,幼年时期身高、发育同当地正常同龄儿,成年后体重未见明显下降。无静脉药瘾史,无输血及血制品使用史。13岁初潮,月经规律,家族中无类似疾病史。体检:身高160cm,体重49kg,BMI19kg/m2。发育正常,颜面部明显消瘦,双颊凹陷,骨性结构凸显,肌肉轮廓可见(图1),咀嚼对称有力,闭眼紧、鼓腮不漏气,胸背部、上肢明显消瘦,臀部及双下肢无明显异常。甲状腺无肿大,乳腺萎缩。四肢肌力正常,肌肉丰满无压痛。眼心反射:静卧时心率78次/min,压迫双眼球30s后心率仍为78次/min。卧立试验:卧位时心率78次/min,血压128/68mmHg(1mmHg=0.133kPa),立位后心率72次/min,血压120/68mmHg,再次卧位心率84次/min。辅助检查:卵泡刺激素、黄体生成素、催乳素、雌二醇、睾酮正常,促肾上腺皮质激素、皮质醇节律、甲状腺功能正常,乳酸脱氢酶、肌酸激酶、血电解质、TG、TC、LDL-C、HDL-C均未见异常。ESR7mm/1h。血尿素氮(BUN)4.89mmol/L,血肌酐(SCr)56μmol/L,尿蛋白定量0.06g/24h,微量白蛋白3.8mg/24h。口服葡萄糖耐量试验(OGTT)0、30、60、120、180min血糖分别为4.37、7.10、6.68、6.32、5.59mmol/L,同步胰岛素分别为8.5、154.7、143.0、82.6、44.6mIU/L。免疫球蛋白(Ig)A、IgG、IgE、IgM未见异常,补体C30.23g/L(正常值0.80~1.85g/L),补体C40.25g/L(正常值0.1~0.4g/L),复查补体C30.19g/L。抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗双链DNA抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体均为阴性,类风湿因子、C反应蛋白均在正常范围。肌电图正常。垂体、下丘脑MRI及肝脏、脾脏、子宫、卵巢B超检查未见异常。右上臂皮肤、肌肉活检示:所见皮肤及皮下组织脂肪组织明显减少或消失,所见脂肪细胞形态未见异常,未见炎性细胞浸润(图2),肌肉未见异常。根据患者临床表现及相关检查诊断为Barraquer-Simons综合征,给予罗格列酮4mg,1次/d、普萘洛尔10mg,2次/d治疗,用药1个月后患者因面部外观未见改善而自行停药。
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