Cuándo practicar un análisis genético molecular en pacientes con miocardiopatía hipertrófica: [revisión]

La miocardiopatia hipertrofica (MCH) es una enfermedad frecuentemente hereditaria, causada por mutaciones en varios genes implicados en el funcionamiento del sarcomero cardiaco. Aunque hay mas de 12 genes en los que se han hallado mutaciones, la mayoria de los pacientes o sus familias tienen una mutacion en el gen MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, o TPM1. Dado que los parametros clinico-patologicos tienen una capacidad limitada para predecir los efectos adversos, se ha investigado la posibilidad de emplear los hallazgos geneticos con este fin (por ejemplo, para predecir el riesgo de muerte subita) y en la toma de decisiones terapeuticas. Actualmente, podemos concluir que para la mayoria de las mutaciones no se puede derivar un comportamiento clinico definido, algo que se podia suponer si consideramos que las manifestaciones de la MCH son heterogeneas, incluso entre los afectados de una misma familia. En este articulo revisamos los aspectos fundamentales de los analisis moleculares con fines diagnosticos en la MCH y las posibilidades de aplicar los hallazgos geneticos en la toma de decisiones.(AU)