Neurotrichosis: Hair‐shaft Abnormalities associated with Neurological Diseases

UMMARY Six children with morphological hair-shaft abnormalities and neurological disease are presented, including two with Pollitt syndrome, one with biotin deficiency, two with Menkes diseases and one with argininosuccinic aciduria. The child with biotin deficiency grew normal hair following oral biotin therapy. Although the hair-shaft abnormalities may be seen with light microscopy (LM), they are best visualised with scanning electron-microscopy (SEM). Pili torti may be mistaken for monilethrix by LM, but SEM shows the true defect. A review of the literature shows that these hair-shaft abnormalities (trichorrhexis nodosa, monilethrix and pili torti) are not specific or pathognomonic, but do indicate a group of neurological disorders, including potentially treatable inborn errors of metabolism. The term ‘neurotrichosis’ is suggested to classify this group of disorders. RESUME L'article decrit six enfants presentant des anomalies morphologiques de l'axe du cheveu au cours d'une affection neurologique comprenant deux syndromes de Pollitt, une deficience en biotine, deux maladies de Menkes et une acidurie arginosuccinique. L'enfant presentant une deficience en biotine eut un developpement des cheveux normal apres observees en microscopie optique (LM), elles sont mieux appreciees au microscope electronique a balayage (SEM). Un pili torti peut etre qualifie a tort de monilethrix au LM, mais le SEM montre le defaut veritable. Une revue de la literature montre que ces anomalies de l'axe du cheveu (trichorrhexie nodosa, monilethrix et pili torti) ne sont pas spe cifiques ou pathognomoniques, mais indiquent l'existence de desordres neurologiques constituant un groupe qui inclut les erreurs innees de metabolisme potentiellement curables, Le terme ‘neurotrichose’ est suggere pour definir ce groupe de troubles. ZUSAMMENFASSUNG Sechs Kinder mit morphologischer Haarschftanomalie und neurologischer Erkrankung werden vorgestellt, zwei davon hatten ein Pollitt Syndrom, eins hatte Biotinmangel, zwei hatten die Menkes' Erkrankung und eins hatte ein Arginin succinacidurie. Das Kind mit dem Biotinmangel bekam nach Biotintherapie normale Haare. Obwohl die Haarschaftanomalie auch im Lichtmikroskop (LM) geshen werden kann, kann sie am besten im Scanning Elektronenmikroskop (SEM) dargestellt werden. Pili torti konnen im LM falschlicherweise als Monilethrix angesehen werden, aber im SEM zeigt sich der wirkliche Defekt. Ein Uberblick uber die Literatur zeigt, das die Haarschaftanomalien (Trichorrhexis nodosda, Monilethrix und Pili torti) nicht spezifisch oder pathognomonisch sind, aber das sie ein Hinweis sind auf eine Gruppe neurologischer Erkrankungen, unter denen auch eventuell therapierbare angeborene Stoffwechselerkrankungen sind, Die Bezeichung ‘Neurotrichosis’ wird vorgeschlagen, um diese Gruppe von Erkrankungen zu klassifizieren. RESUMEN Se presentan seis ninos con anomalias del tallo del cabello y enfermedad neurologica, incluyendose dos sindromes de Pollitt, uno con deficiencia de biotina, dos con enfermedad de Menkes y uno con aciduria arginino-succinica, En el nino con deficit de biotina el cabello crecio normalmente despues de una terapia con biotina oral. Aunque las anomalias del tallo del cabello pueden ser vistas al microscopio optico (MO), se visualizan mejor con el microscopio electronico con scanner, (MES) El pili torti puede ser denominado equivocadamente moniletrix al MO, pero el MES muestra el verdadero defecto. Una revision de la literatura muestra que estas anomalias del tallo del cabello (tricorrexis nodosa, moniletrix y pili torti) no son especificas ni patognomonicas, pero si indican un grupo de alteraciones neurologicas con la inclusion de errores congenitos del metabolismo potencialmente tratables. Se sugiere el termino de neurotricosis para clasificar este group de alteraciones.