Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Relato de caso com diagnóstico molecular

A Sindrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) e um disturbio de supercrescimento pediatrico relativamente raro, ocorrendo por anormalidades cromossomicas em 11p15, diagnosticada atraves do teste MS-MLPA. Relato de caso: paciente de 16 anos, sexo masculino, que, ao nascimento, apresentou onfalocele, corrigida cirurgicamente, e macroglossia. Ao exame fisico, apresenta sulco transversal em lobulo das orelhas, sugerindo hipotese diagnostica de SBW. Foi solicitado MS-MLPA (Methylation Specific – Multiple Ligation Probe Amplification), que confirmou o diagnostico de SBW. O objetivo desse trabalho e relatar um caso de SBW com diagnostico confirmado por teste molecular.