Monosomie 13(q31): A propos d'une nouvelle observation

Nous rapportons un nouveau cas de monosomie 13(q31), anomalie rare faisant partie des deletions partielles du bras long du chromosome 13. Le but est de preciser les signes cliniques et paracliniques de cette affection. Il s'agit d'une fillette de 2 mois qui consulte pour hypotrophie et dysmorphie faciale. L'examen trouve une microcranie, un profil grec, une agenesie des pouces, sans signes en faveur d'un retinoblastome. Nous rapportons les donnees des analyses biologiques et des radiographies ainsi que le caryotype des parents. Notre description est tres proche de celle rapportee dans la litterature et confirme le lien etroit qui existe entre la symptomatologie et le segment manquant du bras long du chromosome 13.