Rhombencéphalosynapsis : à propos d’un cas

Objectifs Rapporter le cas d’une malformation congenitale rare representee par le rhombencephalosynapsis. Decrire la semiologie radiologique de cette entite. Souligner l’importance de l’imagerie pour etablir le diagnostic. Materiel et methodes Fille de 5 ans, admise pour un retard des acquisitions psychomotrices. L’interrogatoire et l’examen clinique objectivent un retard mental avec des troubles de comportement. Une IRM cerebrale a ete realisee. Resultats L’IRM cerebrale a objective une agenesie vermienne avec des hemisphere cerebelleux fusionnees, un FCP volumineuse avec elevation de la tente du cervelet. Conclusion Le rhombencephalosynapsis est une malformation congenitale rare de la fosse cerebrale posterieure. Le diagnostic peut se faire en antenatal par l’echographie et l’IRM fœtale. Cliniquement, elle peut se manifester par un retard mental, des troubles de comportements ou des crises convulsives. Le diagnostic differentiel se fait avec l’agenesie vermienne simple, le syndrome de Joubert et la malformation de Dandy-Walker. L’imagerie, notamment l’IRM cerebrale montre une agenesie vermienne complete ou partielle, des hemispheres cerebelleux fusionnes, une dilatation kystique du V4, une fosse posterieure volumineuse avec elevation de la tente du cervelet ( Fig. 1 ).