Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família
2004
Descreve-se uma familia com sindrome dos cabelos anagenos frouxos (SCAF) associada a distrofia macular. Foram descritos os achados dermatologicos, oftalmologicos e de microscopia optica e eletronica de varredura de 11 individuos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteracao ocular. Dos quatro individuos com alteracao ocular, duas irmas apresentaram SCAF e dispersoes pigmentares em polo posterior da retina, com coloboma da macula. Em dois irmaos encontraram-se as mesmas caracteristicas da SCAF e fundo de olho com dispersoes pigmentares em polo posterior, sem coloboma. Os achados sugerem que essa associacao seja uma nova entidade nosologica dentro das displasias ectodermicas.
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