同时伴有t(8;21)和inv(16)/t(16;16)染色体易位的急性髓系白血病:实验室诊断

2011 
目的探讨同时具有t(8;21)和inv(16)/t(16;16)染色体易位的急性髓系白血病(AML)的实验室诊断特征。方法取患者骨髓进行形态学及流式细胞术检测;应用RHG显带技术进行细胞遗传学分析;应用实时荧光定量聚合酶链式反应(RQ—PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)检测AMLl/ETO、核心结合因子-β(CBF13)/平滑肌肌球蛋白重链基因(MYH11)融合基因。结果细胞形态学诊断为急性粒单核细胞白血病伴嗜酸粒细胞增多(M4Eo);流式细胞术分析细胞表达髓系抗原;染色体RHG显带示46,XX,t(8;21)(q22;,122)[11]//46,XX[9];FISH及RQ—PCR检测示AML1/ETO及CBF13/MYH11阳性。结论该病例的实验室诊断结果对CBF—AML致病机制的研究具有重要意义,也为临床实施个体化治疗方案提供了实验室依据。
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