Exploration de la cause génétique des myopathies mitochondriales par l’étude moléculaire des gènes candidats mitochondriaux

2015 
Les myopathies mitochondriales resultent d’un dysfonctionnement du metabolisme energetique mitochondrial touchant en particulier les complexes de la chaine respiratoire mitochondriale. Donc, des mutations dans des genes mitochondriaux ou nucleaires impliques dans la chaine respiratoire sont responsables. Notre but est de sequencer les genes mitochondriaux ARNt Glu et ARNt Leu chez 12 patients atteints de myopathies mitochondriales. Le sequencage du gene ARNt Glu avec les regions flanquantes du gene MT-CYB et du gene ND6  a montre la presence d’une transition connue m.14766C > T dans le gene MT-CYB chez cinq patients. Cette transition entraine une substitution de l’acide amine threonine en isoleucine au niveau de la position 7 de la proteine cytochrome b. Une autre transition connue m.14769 A > G a ete detectee au niveau du gene MT-CYB chez le patient 3. Ce polymorphisme entraine la substitution de l’acide amine Asparagine en Serine au niveau de la position 8 de la proteine cytochrome b . L’alignement de la sequence en acide aminee de la proteine cytochrome b chez plusieurs especes a montre que ces deux polymorphismes sont situes dans une region assez conservee. Un polymorphisme connu m.14783 T > C a ete revele dans le gene MT-CYB chez les deux patients 2 et 4. Cette transition ne provoque pas un changement au niveau de la sequence des acides amines a la position 13 de la proteine. Le sequencage du gene ARNt Leu n’a montre aucune mutation. En conclusion, on a pu identifier trois variations decrites dans le gene MT-CYB chez cinq patients atteints de myopathies mitochondriales.
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