贵州地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA12S rRNA基因突变分析

采集2015年12月至2019年12月于贵州省人民医院听力中心门诊就诊的285例非综合征型耳聋（NSHL）患者外周血，基因芯片检测常见4个耳聋热点基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA基因）的9个突变位点。所有研究对象均进行听力测试、耳科检查和影像学检查。结果显示，285例患者中122例（42%）存在基因突变，其中GJB2基因突变51例（17.89%），c.235delC、c.235-299delAT、c.235delC/IVS7-2A>G、c.299delAT检出率分别为12.98%（37例）、1.75%（5例）、1.75%（5例）、1.40%（4例）；SLC26A4基因突变43例（15.09%），c.2168A>G、c.IVS7-2A>G检出率分别为3.16%（9例）、11.93%（34例）；线粒体DNA12S rRNA基因突变27例（9.5%），c.1555 A>G、c.1494C>G检出率分别为8.77%（25例）、0.70%（2例）；GJB3基因c.538C>T杂合突变1例（0.35%）。4个耳聋基因在贵阳、清镇、安顺、凯里和毕节地区检出率分别为9.47%（27例）、8.77%（25例）、8.07%（23例）、6.32%（18例）、10.18%（29例）。汉族、苗族、侗族、布依族和土家族4个耳聋基因检出率分别为15.79%（45例），12.28%（35例），6.32%（18例），4.91%（14例），3.50%（10例）。因此认为，GJB2基因是贵州地区NSHL患者最常见的耳聋突变基因，c.235delC位点是最常见突变位点。不同地区、民族耳聋基因突变存在差异。