Dysgenetic male pseudohermaphroditism

A szerzők 45,X/46,XY karyotypusu dysgeneticus pseudohermaphroditismus masculinus esetről szamolnak be, amelyet fiatal csecsemőkorban diagnosztizaltak. Az ujszulott egyhetes koraban proximalis hypospadiasis es jobb oldali retentio testis miatt reszletes endokrinologiai kivizsgalast vegeztek. A szerumbeli FSH: 5,2 mU/ml, LH: 2,0 mU/ml, tesztoszteron: 144,3 ng/dl, androsztendion: 0,42 µg/l, 17-hidroxiprogeszteron: 1,12 ng/ml volt. A kromoszomavizsgalat 45,X/46,XY karyotypust igazolt. Fluoreszcens in situ hibridizacioval a lymphocytak 51%-a hordozta az Y-kromoszomat es az SRY gent. Y-kromoszoma microdeletio analizis SRY genen, illetve az AZFa,b,c regioban nem bizonyitott deletiot. A kismedencei MRI a holyag es a rectum kozott vaginat, a jobb oldali lagyekcsatornaban 15×8 mm-es, a scrotum bal oldalan 13×7 mm-es ovalis gonadkepletet mutatott ki. Sebeszeti beavatkozas egyeves korban tortent. A jobb oldali gonadot eltavolitottak, a scrotalis hereből biopsziat vegeztek, a szovettani vizsgalat ketoldali dysgeneticu...