La génétique des paragangliomes

Resume Dans la derniere decennie, il a ete clairement etabli que le paragangliome est genetiquement determine dans un tiers des cas. Le test genetique, guide par le contexte clinique et familial, doit dorenavant etre propose a tous les sujets pris en charge en milieu chirurgical oto-rhino-laryngologique pour un paragangliome developpe au niveau de la tete et du cou. Il permet, si une mutation est identifiee sur l’un des genes de predisposition ( SDHD , SDHB , SDHC , SDHAF2, VHL ), de rechercher chez les sujets a risque d’autres localisations tumorales paraganglionnaires au niveau sus- et sous-diaphragmatiques ainsi que des paragangliomes fonctionnels et/ou des pheochromocytomes produisant des catecholamines. L’identification d’une mutation constitutionnelle sur le gene SDHB est un facteur de risque de malignite et de mauvais pronostic et doit conduire a une surveillance rapprochee du sujet porteur. Le diagnostic de paragangliome hereditaire offre aussi la possibilite de proposer un depistage genetique familial chez les apparentes du premier degre du sujet chez qui une mutation aura ete identifiee. Ainsi le test genetique du paragangliome est desormais un element important de la prise en charge diagnostique et therapeutique des patients atteints.