Características prenatales del síndrome de Turner

Resumen Objetivo La expresividad del sindrome de Turner en la vida fetal es diferente de la observada posnatalmente. El objetivo de este estudio es comparar sus caracteristicas pre y posnatales, principalmente el tipo de cromosomopatia y la incidencia y el tipo de cardiopatias, y examinar la evolucion tras el diagnostico prenatal. Sujetos y metodos Evaluacion ecocardiografica de 39 fetos con sindrome de Turner en el periodo 1990-2003. En 34/39 la monosomia X era en linea unica (87%). En 36/39 fetos existian anomalies ecograficas extracardiacas (92%). Resultados La ecocardiografia se hizo a una edad gestacional media de 14 semanas. Se detecto una cardiopatia en 15/39 fetos (39%). El diagnostico mas comun fue la coartacion de aorta (8/39, 21%), seguido del sindrome de ventriculo izquierdo hipoplasico (5/39, 13%). La tasa de cardiopatias fue superior cuando la onda de flujo en el ductus venoso era anomala. En los 4 fetos con mosaicismos la ecocardiografia fue normal. En 33/39 casos se realizo una interrupcion del embarazo (85%) y en 5 se produjo la muerte intrauterina espontanea (13%). Hubo un solo superviviente con monosomia X completa y sin malformaciones. Conclusiones La mayoria de los sindromes de Turner diagnosticados prenatalmente tienen la monosomia X en linea unica y en casi todos existen anomalias ecograficas que conducen al diagnostico. En comparacion con las series posnatales, la tasa de cardiopatias en estos fetos es mayor y los defectos son mas graves. Esto justifica el mal pronostico que acompana al diagnostico prenatal de esta cromosomopatia. La ecocardiografia fetal tiene una elevada capacidad diagnostica. La probabilidad de que exista una cardiopatia es mayor cuando la onda de flujo del ductus venoso es anomala.