Chediak-Higashi综合征一例

患儿女,4岁,以"发热5天,腹胀1天"为主诉于2011年11月23日人院.患儿5天前无诱因出现发热,最高体温39℃,伴流涕、轻咳,在当地输液(具体不详)治疗,效果欠佳,1天前家长发现其腹胀,不能进食,转来我院.门诊以"发热、腹胀待查"收住院.患儿起病以来,神志清,精神差,大便正常,小便量少,饮食、睡眠差.既往史:患儿4个月大时家长即发现其面部皮肤色素沉着,并逐渐向其他暴露部位蔓延,多方求治不能明确诊断,曾在北京某医院诊断为"紫外线过敏",未治疗。