Infantile Refsumsche Erkrankung — Eine peroxisomale Störung mit charakteristischem klinischen Bild

Neben dem klassischen peroxisomalen Krankheitsbild des zerebro-hepatorenalen Syndroms (Zellwegersche Erkrankung) sind inzwischen eine Reihe weiterer Erkrankungen als primar peroxisomale Storungen erkannt worden. Es erscheint — gerade aus klinischer Sicht — sinnvoll, an der folgenden Gruppierung festzuhalten: Erkrankungen mit a) Fehlen bzw. Inaktivitat eines peroxisomalen Enzyms b) multiplen peroxisomalen Enzymdefekten c) Fehlen funktionsfahiger Peroxisomen; die Peroxisomen liegen als leere Hulle („ghost“) vor, und es resultiert ein Verlust aller peroxisomalen Enzymfunktionen.