Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids（HDLS）

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids は，常染色体優性遺伝性の白質脳症である．神経病理学的に広範な軸索，髄鞘の変性・脱落と軸索腫大を特徴とする．臨床的には前頭葉症状を主体とする若年性認知症を呈する．本症の原因遺伝子としてCSF1 受容体遺伝子が同定されたことにより，生前の確定診断例が増え，本症の臨床像，画像所見に関する知見が飛躍的に集積しつつある．