一例家族性Carney综合征临床及分子生物学研究

目的 对原发性色素性结节样肾上腺病（primary pigmented nodular adernal disease，PPNAD）所致的库欣综合征患者进行家系调查及分子生物学研究。方法 患者入院后例行病史询问及各项相关检查。采集患者及其家系成员共8份全血DNA样本。对PRKAR1A基因各外显子PCR扩增，ABI3700测序。手术切除患者右侧肾上腺，部分液氮保存以备抽提RNA/DNA，部分送病理。结果 患者临床表现为不典型库欣综合征，其父有心脏黏液瘤病史。患者地塞米松抑制试验结果显示皮质醇不受抑制，影像学检查发现肾上腺结节样增生。手术切除肾上腺组织呈现色素结节样病变，结合病理所见为PPNAD。测序发现患者及其父亲的PRKAR1A基因有一个新的杂合突变——S147N。结论 先证者及其父因分别患有PPNAD及心房黏液瘤并共同携带PRKAR1A的基因突变，最终共同确诊为家族性Carney综合征。